[亚洲经济 记者 Lee Gwanju] 韩国和日本先天性免疫异常疾病（免疫缺陷症）领域的权威学者将齐聚一堂，分享临床经验和最新见解。
三星首尔医院儿少科20日表示，将于本月25日以免疫缺陷症基因治疗为主题举办“韩日国际研讨会”。本次研讨会在韩国研究财团、李健熙儿童癌症-罕见疾病事业团的赞助下举行，包括三星首尔医院、忠南大学、檀国大学、日本国立儿童健康发育中心、北里大学等从事免疫缺陷症和基因治疗研究的权威学者将出席。
免疫缺陷症是指由于特定基因缺陷导致免疫系统出现问题的一类罕见疾病的总称。患者可伴随出现癌症、过敏、自身免疫、自身炎症等症状。随着基因分析技术和基础免疫学的发展，新发现的相关疾病也在增加，据悉截至去年已达485种。
免疫缺陷症的代表性病例之一是重症联合免疫缺陷症（SCID）。SCID患者在出生时即缺乏T淋巴细胞，对感染极为脆弱。1971年出生后在经过灭菌处理的“气泡”空间中生存了12年的“泡泡男孩”David Vetter所患的正是这种疾病。虽然婴幼儿期通过移植含有他人免疫细胞的异基因造血干细胞可以治疗SCID，但考虑到难以接受他人骨髓移植等现实条件，关于基因治疗的研究也十分活跃。
本次研讨会同样将围绕免疫缺陷症基因治疗的最新进展展开。国内免疫缺陷症领域最高权威、亚太免疫缺陷症学会理事、三星首尔医院儿少科教授 Kim Yejin 将介绍免疫缺陷症基因治疗的发展历程。Kim教授自2021年起与国内基础科学家共同组建免疫缺陷症基因治疗研究会，探索新的治疗方法。Kim教授强调：“由于免疫缺陷症罕见且发生在复杂的免疫系统中，大众认知度较低，在保健当局和医疗界也缺乏专门为这些患者的政策、诊疗和研究而集中投入的专家。今后将尽最大努力开展研究和诊疗，让哪怕多一名患者也能享有更好的日常生活。”
除率先在免疫缺陷症基因治疗方面起步的日本主要研究者外，研讨会还将讨论三星首尔医院在杜氏型肌营养不良、Leber先天性黑朦等近期在国内基因治疗领域表现突出的经验和战略。三星首尔医院儿少科科长 Ahn Gangmo 教授表示：“免疫缺陷症过去一直属于致命性未诊断罕见疾病，但目前逐渐可以实现诊断和治疗。临床医学、检验诊断学、基础医学等多个领域必须开展多学科协作与配合，本次研讨会将成为促成这一合作的重要平台。”
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