每100万名仅5例的超罕见疾病
将心脏置入胸腔内
以培养皮肤覆盖的高难度重建手术
国内首例心外畸形新生儿治疗成功
今年4月10日，在首尔峨山医院新楼的分娩室里，一个在妈妈子宫里孕育了38周后出生的婴儿，心脏完全暴露在体外跳动。原本应该保护心脏的胸骨缺失，胸部和腹部的皮肤组织发育不全，导致胸腔敞开。每当婴儿哭泣用力时，心脏和部分肺脏就被挤出体外，肺功能极度受损，仅凭自主呼吸难以维持生命。
患“心脏异位”的 Seo Rini，高难度重建手术治疗成功
今年8个月大的女婴 Park Seorin 出生时就患有心脏异位（ectopia cordis）。这是一种病因不明的极其罕见的先天性疾病，心脏不在胸腔内，而是长在体外。每一百万人中仅有5～8例，已知超过90%的患儿在出生前死亡，即使出生也难以存活超过72小时，是一种极其致命的疾病。
然而，Seo Rini 小小的心脏即使在体外也有力地搏动，展现出顽强的生命力。国内此前从未有过心脏异位新生儿存活的报道，可供参考的海外文献也极为有限，在这样的情况下，首尔峨山医院医疗团队仍然没有放弃，秉持“无论如何也要找到办法”的信念，努力探索她的生存可能性。
首尔峨山医院近日表示，由小儿青少年心脏科、心血管胸外科、整形外科、小儿心脏外科、产科、融合医学科等多个领域专家组成的多学科协作团队，通过联合诊疗，首次在国内成功为一名心脏异位新生儿实施高难度重建手术，将心脏置入胸腔，并用培养皮肤覆盖胸部。
对于在生下第一个孩子后一直希望再要第二个，却长期饱受不孕不育困扰的父母来说，Seo Rini 比任何事物都珍贵。3年间他们接受了14次试管婴儿治疗，在一次次挫折与希望交替的痛苦时光中坚持了下来，终于在2024年迎来了苦苦期盼的孩子。但喜悦转瞬即逝，孕12周时便传来晴天霹雳般的消息：在2024年11月进行的第一次胎儿精密超声检查中，医生诊断出胎儿患有心脏异位，心脏长在体外。
首尔峨山医院首次在国内成功完成对一名出生时心脏暴露于体外的心脏异位新生儿的治疗。本月12日，首尔峨山医院心血管胸外科教授 Choi Sehun（照片中自左起）、Seo Rini 和小儿青少年心脏科教授 Baek Jaesuk 正在合影留念。首尔峨山医院提供
View original image当时在最初就诊的医院里，医生告知她的生存率极低，给出了极其绝望的预后：很难活着出生，即使出生也难以撑过3天，建议父母“做心理准备”。然而，Seo Rini 的父母一再对医生、也对自己说道：“为了见到 Seo Rini，我们等了14次，怎么可能放弃呢？”怀着最后一线希望，他们来到了首尔峨山医院。
首先，首尔峨山医院胎儿治疗中心产科教授 Lee Miyoung 在每一次门诊中，都花费大量时间进行细致的精密超声检查，持续观察胎儿心脏结构和整体健康状况。主治医生、小儿青少年心脏科教授 Baek Jaesuk 与小儿心脏外科教授 Choi Eunseok 查阅了所有可供参考的研究文献，并不断鼓励父母：“胎儿的心脏结构是正常的。我们会陪你们走到最后，请不要放弃。”
从妊娠到出生再到手术
“一定能救活”的首尔峨山医院医疗团队的信念，加上父母迫切的心愿，让 Seo Rini 在妈妈子宫里坚持到了38周。4月10日，她终于来到这个世界。但从出生那一刻起，真正的战斗才刚刚开始。她完全缺失胸骨，胸部和腹部皮肤及软组织严重缺损，心脏整体在体外跳动。新生儿心脏完全暴露在体外的情况在国内尚属首次，在全球范围内也极为罕见，且比超声检查中看到的情况更加严重。
首尔峨山医院医疗团队这一次也没有放弃。小儿青少年心脏科、心血管胸外科、整形外科、小儿心脏外科、产科、融合医学科等各领域专家齐心协力，通过多次集体讨论，商议出有利于 Seo Rini 生存的治疗方向，决定分阶段实施手术：先在胸腔内腾出空间，将心脏回纳入胸腔，再用培养皮肤覆盖其上，重建胸部。
当务之急是保护体外心脏免受外伤、感染和干燥，同时维持呼吸和体温。医疗团队立即为她实施了呼吸机治疗和无菌敷料覆盖等处置；在出生次日4月11日，整形外科教授 Kim Eunki 进行了手术，为了保护敞开的胸腔和暴露的心脏，暂时覆盖了一层人工皮肤。
心血管胸外科教授 Choi Sehun 于5月7日、14日、22日分三次为她实施了将心脏回纳入胸腔的手术。这是需要在维持血压的同时，避免损伤周围器官，并在胸腔内创造出容纳心脏空间的高难度手术。Choi Sehun 教授通过向下牵拉肝脏，逐步将心脏推回胸腔，在第三次手术时终于让整个心脏都安置在胸腔内部。随后在6月10日，Kim Eunki 教授成功将从 Seo Rini 身上少量取下并培养的自体培养皮肤移植到她的胸部。
出生两个月时，心脏已经回到了正常位置，但胸部仍然只有皮肤覆盖，没有骨骼等坚硬结构支撑，极易受到外界冲击。对此，融合医学科教授 Kim Namguk 利用3D打印技术，制作了定制式胸部护具，将两侧胸廓收拢固定，防止胸壁分离。同时，康复医学科医疗团队也为 Seo Rini 制定了康复治疗计划，帮助她像同龄孩子一样成长。
康复后向爸爸妈妈露出笑容的 Seo Rini
此后，Seo Rini 的健康状况逐渐好转，转入普通病房治疗；在出生约100天时，她第一次向爸爸妈妈露出了笑容。曾在体外跳动的小小心脏，如今已在体内、在正确的位置有力搏动。Seo Rini 近日已出院，现定期前往门诊复查，健康成长中。由于今后还需进行最终矫正，将整个前胸壁用坚固的人工结构重建，再用她自身的肌皮组织覆盖，因此需等待她生长到3岁以上，再实施追加手术。
Seo Rini 的母亲表示：“经历14次试管婴儿才迎来的这个孩子，我们无论如何也不可能放弃。面对心脏异位几乎没有治疗案例、信息极度匮乏的绝望处境，首尔峨山医院所有医疗人员始终没有放弃，一直在寻找治疗方法，给了我们希望。非常感谢他们帮助我们终于能带着 Seo Rini 一起回家。”
首尔峨山医院小儿青少年心脏科教授 Baek Jaesuk 表示：“在诊疗的每一个瞬间，都出现了预料之外的难题，但 Seo Rini 身上出现的一个个细微变化，却给了医疗团队明确的希望，而这份希望也成为决定下一步治疗方案的重要基础。希望‘只要愿意再向前迈出一步，就能开辟新的可能与道路’这样的鼓励信息，能够传递给所有罕见疾病患儿及其家庭。”
首尔峨山医院心血管胸外科教授 Choi Sehun 表示：“要挽救一名患有这种极其罕见先天性疾病——心脏异位——的婴儿，绝不可能仅凭一位医生的力量。为了解决复杂多样的问题，各领域具有丰富临床经验的专家们聚集在一起，从各自的视角分享评估结果和治疗方向，并在此基础上开展紧密的协作诊疗，正是凭借这样的团队合作，我们才能成功挽救 Seo Rini 的生命。”
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