世福兰斯儿童医院Kang Hooncheol教授团队
基于AI的药物筛选技术证实疗效是现有治疗药物的100倍
韩国研究团队基于人工智能（AI），利用罕见难治性小儿癫痫患者的干细胞，成功发掘出效果最高可达现有治疗药物100倍的个体化新药候选物质。
韩国保健产业振兴院19日表示，延世大学世福兰斯儿童医院教授 Kang Hooncheol 研究团队，利用AI基础的药物筛选技术和从患者获得的诱导多能干细胞（iPSC），成功发掘出患者定制的新药候选物质，并通过实验方式验证了其有效性。
所谓诱导多能干细胞，是向成年体细胞中导入特定基因，使其像早期干细胞一样能够分化为多种细胞的一种细胞。该细胞在完整保留患者遗传信息的同时，还可以转化为脑神经细胞等，因此可用于构建个体化疾病模型。
小儿癫痫是指18岁以下儿童及青少年在无明确外界刺激的情况下反复出现发作的疾病，是典型的难治性神经系统疾病之一。在韩国约有25万人受到该病困扰，其中30%～40%的患者对现有抗癫痫药物无反应，属于“药物难治性癫痫”。尤其是携带 SCN2A 基因（会引发癫痫和发育障碍等的致病基因）突变等罕见基因的小儿癫痫患者，不同个体之间的实验反应差异较大，现有治疗药物难以获得显著改善效果，同时又缺乏精确的疾病模型和合适的药物筛选技术，因此开发患者定制化药物已刻不容缓。
为解决这一问题，延世大学 Kang Hooncheol 教授、研究员 Kim Jihoon 以及中央大学教授 Na Dokyun 组成的联合研究团队，从患者血液细胞中制备诱导多能干细胞，构建了与真实患者相同疾病环境的精确疾病模型。为证明 SCN2A 突变是癫痫的直接致病原因，研究团队利用最新的基因编辑技术，将该突变校正为正常序列，并确认癫痫发作症状随之消失，从而证实该突变是癫痫发作的根本原因。
随后，研究团队以个体化神经细胞模型为基础，对约160万种化合物进行AI模拟分析，从血脑屏障通透性、毒性与否、与基因的结合力等多方面进行综合考量，筛选出5种最优新药候选物质。其中有2种候选物质的效果约为现有治疗药物苯妥英的100倍，进一步证明了患者定制化精确治疗策略的可行性。
Kang 教授表示：“这是一个证明针对难治性癫痫患者，利用患者来源细胞开展个体化药物筛选技术行之有效的案例。今后我们计划在 SCN2A 之外，持续拓展面向多种基因突变患者的个体化精确治疗药物开发研究。”
Na 教授强调：“这是一项在罕见疾病领域证明精确医疗技术具有实际应用可能性的成果。本次研究结果有望在未来发展为可应用于多种遗传性疾病患者的创新性治疗策略。”
本研究在保健福祉部和保健产业振兴院推进的“公益性医疗技术研究项目”资助下完成，并发表在医疗信息领域国际权威学术期刊《Computers in Biology & Medicine》2025年第191卷。
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