为个人DNA量身定制的“基因导航”问世……釜山大学开发个性化基因剪刀技术
Park Jeongbin 教授团队推出基于网页的个性化基因编辑错误预防技术
结合标准基因组信息并考虑个人基因组变异 提高分析准确度
能够剪除病变基因的“基因剪刀”技术，已成为医疗创新的象征。
但即便是这样精密的剪刀，如果“剪错了地方”也会成为问题，因为每个人的脱氧核糖核酸（DNA）并不相同。对某些人来说行之有效的治疗方法，可能会给另一些人带来意想不到的副作用。
在这种背景下，一本“完全匹配我自身基因的剪刀使用指南”由韩国本土研究团队开发完成。
釜山大学医生命融合工学部研究团队在19日表示，他们与江原大学Kim Haeran教授团队共同开发出了个人定制型基因剪刀误切预测工具“Variant-aware Cas-OFFinder”。
这是一个能够反映个人全基因组信息、预测基因剪刀精确作用位点和危险位点的网页工具。
以“我的DNA”而非标准DNA为基准预测副作用
该工具的核心在于纳入“个人基因组变异”。既有技术是基于标准基因组来预测基因剪刀的作用位置，问题在于每个人的遗传信息都存在细微差异。正是这些差异，导致基因剪刀在意料之外的位置发生切割，即所谓“脱靶”（off-target）副作用。
研究团队将记录各个个体遗传差异的VCF（Variant Call Format，变异调用格式）文件用于分析。就像导航系统会反映实时交通信息一样，该工具会为“只属于我自己的DNA”绘制一张“地图”，提示基因剪刀需要特别留意的区域。
Park Jeongbin教授表示：“这一工具就是为基因剪刀打造的定制导航系统，将有望加速实现确保基因治疗安全性的精准医疗时代。”
在全球范围内进行的实际性能验证也颇为亮眼。研究团队不仅在人类样本上测试，还将该工具应用于辣椒品种。结果显示，不同个体或品种之间，存在各不相同的脱靶风险位点，也就是说成功识别出了以往工具无法捕捉的特有切割位点。
该工具目前支持的基因剪刀种类多达40种，可分析的生物物种更是多达557种。这意味着，它不仅适用于单纯的医疗技术，还可在作物改良和各类基因研究中得到广泛应用。
该工具以免费网络服务形式提供，无需登录，任何人都可以使用。
开启精准基因时代的“实用技术”
此次研究在实用性方面同样引人注目。主导工具开发的共同第一作者、博士课程学生Abiyot Melkamu Mekonnen与研究员Seong Kang（KAIST硕士课程）表示：“如果这项技术真的能帮助修正每一位个体的基因，对研究者而言将是莫大的欣慰和成就。”
此次成果得到了农村振兴厅、韩国研究财团和教育部的资助，并刊登在生命科学领域国际顶级权威期刊之一《Nucleic Acids Research》（《核酸研究》）5月8日刊。
版权所有 © 阿视亚经济 (www.asiae.co.kr)。 未经许可不得转载。
