用剪刀“咔嚓”剪掉这个…罕见疾病婴儿获救
利用基因剪刀编辑“缺陷DNA”
为重症 CPSI 缺乏症婴儿在出生后实施手术
基于诺贝尔奖技术取得成功的首例案例
美国研究团队通过基因剪刀治疗挽救了一名罹患罕见遗传病的新生儿生命。这是首次通过个性化基因编辑疗法治愈严重遗传病的案例。
据英国《卫报》和美联社15日（当地时间）报道，在美国宾夕法尼亚州出生的一名名叫 KJ Muldoon 的婴儿在10个月前一出生就被诊断为重度 CPS I 缺乏症。患有重度 CPS I 缺乏症的患者体内缺乏一种酶，这种酶负责将机体蛋白质自然分解过程中产生的氨转化为可以通过尿液排出的形式。由于这一缺陷，氨会在体内蓄积并产生毒性，存在损害肝脏或大脑等其他器官的风险。部分患者可通过肝移植进行治疗，但如果从出生起就患有重度 CPS I 缺乏症，等到长到可以接受手术的年龄时，器官损伤可能已经无法逆转。
KJ 的父母曾考虑过肝移植，但最终决定接受基因治疗。负责 KJ 的费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院研究团队随后用了6个月时间开展研究，开发出一种可以矫正缺陷基因的治疗方法。研究团队以2020年获得诺贝尔奖的基因剪刀技术“CRISPR”为基础，但并未采用切割脱除 DNA 的方式，而是使用了只精准锁定并矫正缺陷 DNA 碱基序列的“碱基编辑（base editing）”技术。
KJ 在今年2月首次通过注射方式接受了基因编辑疗法，随后又在3月和4月接受了后续治疗。治疗前，KJ 必须一直住院并严格限制饮食；而在接受治疗后，他可以增加蛋白质摄入量，药物服用量也得以减少。
《卫报》称，此次研究是首次通过个性化基因编辑疗法治愈一种在婴儿期早期发病时约有一半患者会丧命的严重遗传病的案例。对于这一成果，国际研究人员也予以高度评价，指出这项研究展示了通过重写缺陷 DNA 来治疗致命遗传病的潜力。宾夕法尼亚大学教授 Kiran Musunuru 表示：“我们几十年来一直听到的基因治疗承诺终于结出果实”，“今后这将彻底改变医学的应对方式。”
不过，医疗团队也表示，尽管 KJ 的初步治疗结果是积极的，但要确认疗效仍需要进行随访观察。研究人员补充称，个性化基因治疗走向商业化可能还需要时间，但他们希望未来这项技术能帮助到数百万名患者。
本次研究结果已在新奥尔良举行的美国基因与细胞治疗学会年会上发布。
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