釜山大学利用人工智能寻找致病基因并分析生物指标潜力
釜山大学Song Giltae教授团队与釜山大学医院Lee Hyewon教授团队联合研究成果，已提交专利申请
基于开源本体数据的疾病治疗靶点及生物标志物预测技术开发
随着人工智能被应用于各个领域，AI也正被用于发掘与疾病相关的基因。
以往的人工智能系统仅止于预测特定基因与疾病之间是否存在关联，而此次釜山大学研究团队则成功开发出一种人工智能系统，能够在预测基因与疾病关联性的同时，判断该基因是否可以作为疾病治疗靶点或生物标志物基因发挥作用。人们也愈发期待，通过人工智能实现按患者个体基因提供定制化治疗的精准医疗时代将加速到来。
釜山大学（校长 Choi Jaewon）信息计算机工学部 Song Giltae 教授研究团队与釜山大学医院循环内科 Lee Hyewon 教授研究团队开展共同研究，并于12日表示，他们开发出一种人工智能系统，可以预测某一基因是否为针对疾病的治疗性基因靶点和生物标志物基因，并对预测结果提供充分的解释。
疾病是由个体所具有的多种遗传因素之间的复杂相互作用引发的。研究团队在反映这类相互作用的基础上，提出了一种能够预测某一基因作为治疗性基因或生物标志物基因的可能性的人工智能系统。该系统利用超图（Hypergraph）与注意力（Attention）机制，对参与疾病过程的多种生物学要素之间的复杂相互作用进行建模，并通过对注意力运算结果的可视化，为模型预测结果提供解释。
超图（Hypergraph）是一类网络（Network）形式的数据，由节点和超边的集合定义，每条超边可以同时连接两个以上的节点，从而捕捉这些节点之间复杂且共通的相互作用。
此外，注意力（Attention）是一种在最新人工智能（深度学习）模型中被广泛采用的计算算法，通过模仿人类的“注意集中”机制，使人工智能模型更加聚焦于重要信息，而对不那么重要的信息相对减少关注，是一种信息运算算法。将模型的注意力机制运算结果进行可视化后，便可以了解模型在做出特定决策时，更加重视了哪些信息。
研究团队利用包括 DisGeNET 在内、由生物学专家整理的开源数据库，获取基因、基因本体（ontology，即以语言表达的概念间关联知识所构成的网络）、疾病、疾病本体以及人类表型本体之间的关系数据，对所开发的人工智能系统进行了验证。
釜山大学 Song Giltae 教授表示：“本研究的重大意义在于，相较于既有研究仅对疾病与基因之间是否存在关联进行简单预测，我们更进一步，开发出一套能够精确预测特定基因作为治疗性基因及生物标志物基因之可能性的实用型人工智能系统。”他还表示：“利用本次提出的人工智能系统，可以在短时间内发掘出针对特定疾病的治疗性基因候选群，并以此为基础，直接作用于致病基因，从根源上消除疾病成因，从而向实现精准医疗迈进一步。”
研究团队已完成该人工智能系统的国内专利申请，并在釜山大学产学合作团的支持下，正推进美国专利申请。
本研究得到科学技术信息通信部和韩国研究财团的基础研究室·中坚研究项目，以及由信息通信企划评价院支持的人工智能融合创新人才培养项目的资助。釜山大学信息计算机工学部 Song Giltae 教授担任通讯作者，釜山大学研究生院人工智能专业博士课程研究员 Kim Kibum 为第一作者，釜山大学医院 Lee Hyewon 教授为共同作者。
此次有望克服既有人工智能系统在疾病与基因关联性预测方面局限性的研究成果，已刊登于英国牛津大学出版的国际学术期刊《生物信息学简报》（Briefings in Bioinformatics）1月22日刊。
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