AI新药开发专业企业Syntekabio于16日表示，公司使用人工智能（AI）深度学习模型，基于基因组突变数据精确筛选生物标志物的新方法，已在美国提交专利申请并获注册批准。
该专利名称为“利用针对群体基因组碱基序列及变异转换数据的人工智能深度学习模型的生物标志物检测方法”。其内容是利用名为“卷积神经网络（CNN：Convolution Neural Networks）”的AI深度学习模型，从基因组突变数据中精确筛选生物标志物。公司将这一使用德国数学家Hilbert提出的分形曲线的检测方法命名为Hilbert-CNN。
此次专利还包括利用下一代测序（NGS）数据收集的大数据，通过Syntekabio独创的方法，将其表示为二维和三维图像的具体技术细节。
Hilbert-CNN是一项将单个个体的人类全基因组一维信息转换为二维Hilbert图像的技术，可将数千人的基因组信息表达为数千张图像，并利用AI模型进行精密分析。作为一种能够发现传统线性疾病关联研究中无法找到的非线性生物标志物的新方法，已获得认可并注册为美国专利。
Hilbert-CNN的特点在于，与传统方法相比，即使样本数量较少，也能在生物标志物检测中表现出较高的精确度和可重复性，是一种非线性模型。该技术可用于患者分层时根据患者是否患病、疾病类型、诊断结果、患者状态等进行群体分类，也可用于治疗药物临床试验的伴随诊断以及直接以生物标志物为靶点的药物开发等。
与用于患者分层的一般AI工具不同，后者所使用的生物标志物要素被包含在黑箱中难以确认，而Hilbert-CNN通过对黑箱可解释性方法的研究开发，可以明确用于分层的具体生物标志物。
利用积累了美国阿尔茨海默型痴呆（ADNI database）和帕金森病（PPMI database）大数据的数据库，对患者基因组特征进行训练后，Hilbert-CNN AI表现出超过90%准确率的患者区分能力。验证结果显示，即便仅使用极少数量的生物标志物，也能保持较高准确度。由于要在产业上应用生物标志物，必须具备高度可重复性，公司进行了多次重复性测试，并确认各实验之间在准确度及性能方面几乎没有差异。
传统方法以实验组内部的统计学显著性及特定生物标志物的有无为基础，在单次实验中虽然可能表现出较高准确度，但在应用新的盲样本时性能会急剧下降。然而，Hilbert-CNN是基于生物标志物之间关系（Biomarker Networks）来把握各群体的普遍特征，因此即使应用新的盲样本，其性能也能得以维持。
Syntekabio代表理事Jung Jongseon表示：“我们一直持续开展研究，旨在将CNN深度学习方法应用于生物和医药领域。历经长期研究开发出的Hilbert-CNN检测方法，其优异的结果值和独创性获得认可，最终完成美国专利注册，我感到十分高兴，也相信这一技术将对基于生物标志物的个性化药物开发提供巨大助力。”
他还补充称：“继韩国之后，又获美国专利注册批准，今后计划将专利取得过程中使用的多种疾病模型和验证数据撰写成论文。”
版权所有 © 阿视亚经济 (www.asiae.co.kr)。 未经许可不得转载。
