“即使无现成药物的罕见病也可实现个性化治疗”

Published 13 Jul.2023 00:00(KST)

KAIST教授 Kim Jinkuk 团队发表论文登上国际期刊《自然》提出治疗策略指南

韩国国内研究团队为罕见病患者定制化治疗药物的开发提出了指南。

韩国科学技术院（KAIST）13日表示，医科科学研究生院Kim Jinguk教授研究团队将为罕见病患者定制化治疗提出指南的研究结果，发表在国际学术期刊《自然》（Nature）上。

在罕见病中，尤其是损伤大脑或眼睛等不可再生组织的疾病，一旦出现症状，就难以通过治疗逆转，因此在症状出现之前完成诊断并开始治疗至关重要。

研究团队发现，即便在这类患者中，约有10%的患者可以开发患者定制化治疗药物。此外，研究还提出了利用基因组学基础诊断手段，对这10%的患者在症状出现前进行快速且系统性筛选的方法。迄今为止，即便确诊，大多数情况下也没有可用的治疗药物，因此部分患者及家属对诊断持消极态度。通过本次研究结果确认，即使是同一种疾病，也可以根据不同突变实现患者定制化治疗。通过更加积极地参与基因组学基础诊断，有望更早发现患者，并及早考虑治疗方案。

今后，随着基因组学基础诊断成本大幅下降，如果基因组学基础诊断不仅应用于患者，也开始适用于所有新生儿，那么在症状出现之前就完成诊断并启动患者定制化治疗的案例有望大幅增加。实际上，研究团队在本次研究中报告了一个案例：针对一名在新生儿期通过基因组分析完成诊断的患者，推进了患者定制化治疗药物的开发，并进入了患者定制化临床试验阶段。

此前，Kim教授在美国哈佛医学院担任博士后研究员期间，于2019年利用以核糖核酸（RNA）为基础的新药开发平台，世界首次为一名罕见病患者开发了名为milasen的患者定制化治疗药物。本次研究是Kim教授在3年前以助理教授身份赴韩国科学技术院任教后开展的后续研究。

Kim教授通过与美国针对毛细血管扩张性共济失调综合征（ataxia-telangiectasia，简称A‑T）这一罕见病的患者基金会合作，对大规模患者群体进行基因组分析，证明约有10%的患者可以实施患者定制化治疗。研究提出并验证了通过基因组检测有效发掘此类患者的体系。此外，在通过这一体系发现的可实施患者定制化治疗的患者中，研究团队对一名治疗成功可能性最高的患者，确认了可进行患者定制化治疗的突变。研究团队报告称，已开发出名为atipeksen的患者定制化治疗药物，并正在以该患者为对象开展定制化临床试验。