[与罕见病抗争的0.1%]③“见证打2亿药的婴儿奇迹”连确诊都是奇迹，为何如此
被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）1型的一名一岁婴儿，去年7月在龙仁世福兰斯医院通过医保报销，接受了价格约20亿韩元的基因替代治疗药物“Zolgensma”（诺华）的注射。1型如果不接受治疗，就像被“压住”了一样，孩子无法自己坐起，连正常发声都做不到。全身肌肉无力，呼吸困难，之后连吞咽食物也有障碍，往往在2岁之前死亡。因此越早诊断和治疗就越重要，这名婴儿在出生后第77天，也就是相对较早的时间就接受了Zolgensma注射。这是监护人以“感觉孩子声音很弱，腿也没力气”为由首次前往神经科门诊就诊后第29天的事。1型至少要在症状出现后4个月内确诊，预后才会较好。这名婴儿算是比较幸运的。在监护人迅速带孩子就医后，医护人员将其症状判断为SMA并及时进行检查，最终在合适的时机完成了治疗。
Zolgensma注射后，孩子的状态正在显著好转。4个月之后，即使头向后仰，也能恢复到原位，还可以抬起手臂抓握物体。最近两周前来医院复诊时，孩子已经可以坐着保持身体平衡，也能大声哭闹。主管医生、小儿神经科教授 Lee Haneul 表示：“对普通婴儿来说，这些都是微不足道的动作，但对于患有1型的婴儿，如果听之任之，这些事情全都做不到。”
做筛查检查费用最高达40万韩元
目前，为了对这类罕见病进行早期筛查，婴儿父母每检查一项需支付5万韩元，最多可达40万韩元。除了沉重的费用负担外，很少有父母会意识到，比同龄孩子更虚弱的自家孩子可能患有罕见病。由于罕见病具有身体状况逐渐恶化的特性，能否在恰当时机用上治疗药物，会导致预后出现明显差异，但受多种因素影响，从就医到药物使用往往要花费很长时间。
因此，有声音认为，对于那些既有准确诊断检查、又有相应治疗药物的罕见病，政府应将其纳入新生儿筛查项目，这一主张正逐渐获得更多支持。韩国自1997年引入监护人必须实施的新生儿筛查制度以来，免费项目仅限于50余种先天性代谢异常疾病以及听力筛查。这些疾病只要及早筛查并治疗，就能大幅改善婴儿的生活质量。同样，由于部分罕见病的治疗药物已经问世，比以往任何时候都更需要尽早进行检查。保健福祉部部长 Cho Kyuhong 在去年10月的国会国政监察中，针对“Zolgensma的医保报销条件限定在出生12个月以内，因此应将SMA纳入新生儿筛查对象予以保障”的指摘，表示“会进行审查”，但相关讨论目前进展迟缓。
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这并非只适用于SMA。属于溶酶体贮积病的庞贝病、黏多糖贮积症、高雪氏病、法布里病虽然都已有治疗药物，但尚未被纳入新生儿筛查项目。溶酶体贮积病是指体内负责从生成物质中筛选、分配所需成分的溶酶体，因酶缺乏而无法正常发挥作用，从而对组织和器官造成损伤的遗传性疾病。重症联合免疫缺陷症和肾上腺白质营养不良症如果能及早发现，治疗也会更为容易。
这些疾病的检查方式，大多与从婴儿足跟采血进行的新生儿筛查类似，因此并不特别繁琐。大韩新生儿筛查学会总务理事、顺天乡大学首尔医院儿少科教授 Lee Jungho 称：“至少对于那些可以早期发现且可以治疗的罕见病，最好在症状正式出现之前，通过新生儿筛查将其发现。”
有治疗药物的罕见病……海外由国家主导迅速纳入筛查项目
在海外，对于已有治疗药物的罕见病，往往由国家主导，迅速将其纳入筛查项目。美国按州公布可进行检查和治疗的特定罕见病清单，并提供筛查费用支持。其中国家层面的指导性清单是美国卫生与公众服务部制定的推荐统一筛查项目（RUSP），目前共包含61种疾病。RUSP在2016年将SMA列入其中，是因为SMA首个治疗药物“Spinraza”（渤健）当年获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准。庞贝病和黏多糖贮积症则分别于2015年和2016年被纳入RUSP。台湾正在构建针对26种遗传病的筛查体系。台湾在2014年至2016年3年间，还曾通过新生儿筛查提前发现了8例SMA患者。
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