[与罕见病抗争的0.1%]①“迟来的脑病变误诊纠正…如今怀揣厨师梦”

by Byun Seonjin

Published 15 Mar.2023 07:00(KST)

Updated 15 Mar.2023 07:53(KST)

open/close

[编者按] 每年被确诊为罕见病的患者约有5万名，占总人口的0.1%。由于早期诊断困难，大多数人要到成年后才后知后觉地得知自己是罕见病患者。治疗药物同样价格高昂，且往往无法纳入健康保险报销范围。通过倾听罕见病患者及其家属的声音，探寻他们所处的现实处境以及为诊断与治疗应当制定的对策。

乌山大学酒店烹饪专业新生、19岁的Kim Minsu，是一名先天性肌病这一罕见疾病的患者。肌病是指躯体与内脏的肌力逐步下降，之后行走困难，甚至连呼吸都会变得急促的一类疾病。严重时，患者多数需要依靠轮椅出行，最后只能长期卧床。记者在本月8日见到Kim时，他已经能够独自乘坐公交车前往大学，顺利参加入学教育（OT）课程。Kim表示：“我打算在大一阶段认真思考，将来要成为一名怎样的厨师。”

患有先天性肌病的 Kim Minsu 先生（19岁）与其母亲 Lee Myeongja 女士（52岁）正在接受《亚洲经济》的采访。

“通过准确诊断接续治疗，阻止恶化……也有被误诊为脑损伤的案例”

对于Kim的病情并未进一步恶化，而且成年后还能独立完成日常生活这一点，其母亲Lee Myeongja（52岁）称，这得益于2017年在江南世福兰斯医院接受基因检测后，得到了准确的肌病诊断。Lee在生产后曾做过一次基因检测（疾病诊断），但受当时检验技术局限，儿子被诊断为“脑病变（因脑损伤导致的中枢神经障碍）”。她说：“Minsu是那种告诉他一件事就能举一反三掌握两三样内容的孩子，所以我当时就觉得绝不可能是脑病变，只是以为他只是比别人稍微虚弱一点的孩子。”

后来，Kim的哥哥Kim Mingyu（25岁）在某晚出现无法顺畅呼气、命悬一线的情况，在医护人员“最好做一次基因检测”的建议下，一家人前往江南世福兰斯医院。哥哥被诊断患有遗传性肌病后，Kim也被确诊为同样的疾病。由于这本就是一种罕见疾病，往往要经过很长时间、等到症状相当程度地显现后才能确诊。只是Kim相对幸运。虽然他的肺活量只有普通人的40%至50%，偏低，但与其他肌病患者相比却高出许多，说明肌病的进展程度并不严重。他最近在医院接受呼吸康复治疗的频次也大幅下降，缩减为每6个月一次。

Kim Minsu先生在高中毕业典礼上与朋友合影留念的情景。

虽然目前尚未开发出肌病的专门治疗药物，但一旦确诊并通过呼吸康复疗法进行治疗，就能明显减缓疾病的发展速度。2008年江南世福兰斯医院与生命保险社会公益财团合作设立的呼吸康复中心，会为肌病患者提供呼吸辅助器具的支持与治疗，以防止肺部肌力减弱。对于行动不便的患者，还提供上门护理服务。江南世福兰斯医院教授Choi Wona表示：“从教科书上看，肌病患者的寿命是20年左右，但自从2000年代呼吸康复疗法在韩国引入以来，活到40岁、50岁以上的肌病患者已经很多。”

罕见病患者占0.1%……早期诊断之路仍漫长

随着医学技术发展，只要进行适当治疗，许多罕见病患者也能像Kim一样维持正常的日常生活。为此，最好在儿童时期通过基因检测，及早获得罕见病诊断。然而，仍有绝大多数罕见病患者是在很晚才被确诊。根据疾病管理厅去年11月发布的《2020罕见病患者统计年报》，2020年被确诊为罕见病的人数共计5万231人，占总人口的0.1%。其中，以发病人数超过200人的疾病（50种）为标准，20岁以后才被诊断为罕见病的成年患者比例高达92.65%。也就是说，10人中有9人要到成年后才知道自己是罕见病患者。虽然目前已有不少治疗药物问世，若能在幼年获得诊断更为有利，但1岁以下确诊者仅占0.84%。1至9岁（1.72%）、10至19岁（4.79%）的确诊率也偏低。这是因为即便出现症状，也有很多人误以为是其他疾病，再加上能够诊治罕见病的专科医生十分稀缺，导致诊断基础设施极为不足。

政府同样意识到罕见病早期诊断的重要性。为此，自2018年起，每年指定国家管理对象罕见病，不断扩大给予支持的罕见病种类。2018年仅有926种对象疾病，目前已增至1165种。在罕见病中，诊断极其困难的超罕见病（目前299种），其诊断与费用由指定机构予以支持，这类机构也已增至72家。此外，由于绝大多数罕见病诊断基础设施集中在首都圈，非首都圈患者常常不得不在医院彻夜等待，政府自2019年起开始按地区设立11家罕见病区域中心。

必读新闻

6亿 vs 4.6亿 vs 1.6亿…三星电子DS部门“一屋三份奖金”

但前路依旧漫长。诊断只是罕见病患者今后必须跨越的众多难关中的起点。已经确诊却尚未被纳入国家指定管理对象的罕见病仍然很多，如重度嗜酸性粒细胞性哮喘、泛发性脓疱型银屑病、冷凝集素病等。韩国罕见·疑难疾病联合会局长Kim Jina表示：“只有被登记为罕见病，才能通过特殊病例计价制度将医疗费用降低到原来的十分之一，从而在一定程度上减轻经济负担。”Choi Wona教授指出：“即便已经确诊，但因为医院距离遥远、医疗费用负担沉重等多种原因，中断治疗的情况仍然很多。确诊后的持续追踪与管理同样极为重要。”

한글 기사 보기

本报道由人工智能(AI)翻译技术生成。