“原本话越来越少的孩子，被说成幼儿痴呆”…每两周治疗费高达2亿韩元

有报道称，一名因罕见遗传性疾病而逐渐失去行走和说话能力的小女孩，需要每两周接受一次治疗，而每次治疗费用超过2亿韩元。

患有罕见遗传性疾病巴滕病的7岁女孩Emma Austin的故事被报道。 [图片来源 英国《每日邮报》截图]

View original image

当地时间本月11日，美国媒体《People》报道了患有“巴滕病”（Batten Disease）的7岁女孩艾玛·奥斯汀的故事。艾玛在两岁多之前完全没有任何看上去异常的症状或迹象，爬行、行走、说话等发育似乎都很正常。但在两岁半时，孩子开始在穿鞋、使用勺叉等方面出现困难。随后，从4岁起，艾玛开始出现癫痫发作，运动能力也逐渐下降。艾玛的母亲Christy Austin表示：“第一次听到诊断名称时，受到的冲击非常大。查了一下，根本没有存活者”，“孩子正在逐渐失去说话能力，行走和吞咽食物的能力也在下降。”Christy补充说：“这是认知能力一点点退化、脑细胞逐渐消失的过程，人们称之为‘婴儿痴呆’。”

艾玛所患的巴滕病也被称为神经元蜡样脂褐质沉积症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis）。该病共有13种类型，主要在婴幼儿到儿童期之间发病，是一种罕见疾病。一般认为，当父母双方都携带神经元蜡样脂褐蛋白（CLN，ceroid lipofuscinosis neuronal protein）基因的突变时，才会发病。据推测，在美国出生的婴儿中，每10万名约有3人患上巴滕病。

CLN基因负责溶酶体功能。溶酶体是分解细胞内堆积的废物、脂类和蛋白质等物质的场所。如果CLN基因发生突变，溶酶体功能就会出现异常，无法被分解的物质会在细胞内堆积。尤其是在神经元中，这种现象最先出现，从而引发包括巴滕病在内的退行性神经系统疾病。

一旦患上巴滕病，患者的发育会比同龄人迟缓，视力会逐渐下降，认知能力和行为也会变得迟钝。此外，患者可能出现癫痫发作，且随着病情进展，发作愈发频繁。由于脑功能下降，还可能出现口吃等症状。根据巴滕病的不同类型，病情进展速度有所差异，但症状出现得越早，预期寿命越短。有报告指出，若在儿童期被诊断为巴滕病，平均生存超过5～6年的概率很低；而如果在10岁左右才出现症状，则有可能活到20岁出头。

必读新闻

即便领到高油价补贴 仍再发每人30万韩元…18日起可申请 是哪一地区？

• “把95%资金重仓押注海力士，结果变成100亿”……日本投资者晒收益引发热议
• “韩国股市为何涨这么猛”……连意大利都被韩国综指行情惊到了
• “不用去健身房”……最适合降低高血压的运动
• “那玩意儿每晚都会睁眼”……可疑装置笼罩农村村庄

Christy接着表示：“虽然称不上治愈方法，但目前正在接受‘Brineura’治疗。”Brineura治疗药物是以2周为间隔注入脑室内。问题在于，这种药物被认为是世界上最昂贵的药物之一。Christy称：“我们必须每两周接受一次费用为17万2000美元（折合韩币约2.3亿韩元）的治疗”，并表示正在为艾玛的治疗费用筹款。该药物只有在不存在头皮水肿或皮疹等急性并发症的情况下才能给药。另外，据悉Brineura可以延缓肌肉萎缩，但在缓解其他症状方面存在局限。

版权所有 © 阿视亚经济 (www.asiae.co.kr)。 未经许可不得转载。