已经奠定了理解线粒体DNA导致人体衰老和疾病发生机制的基础。
KAIST表示，由医科学院研究生院Joo Youngseok教授研究团队，在博士课程研究员An Jisong主导下，首次揭示了细胞器线粒体DNA在人体内出现镶嵌现象（细胞间遗传多样性）。这一消息于24日公布。
本研究由首尔大学医学院、延世大学医学院、高丽大学医学院、国立癌症中心以及KAIST教员创办企业InnoClass的研究人员共同参与。
据研究团队介绍，人体内细胞在一生中持续累积DNA突变，从而导致细胞间的镶嵌现象以及细胞衰老。
发生在正常体细胞中的镶嵌现象是引发衰老和癌症等多种疾病的主要原因之一。基于同样原因，关于核DNA镶嵌现象的研究目前仍在积极开展。
与此不同，关于线粒体突变及其镶嵌现象的研究迄今相对不足。线粒体是参与细胞能量代谢和细胞凋亡的细胞器，具有独立于细胞核的自身DNA，也会发生突变。
不过，为了精确检出线粒体DNA突变，单细胞全基因组测序技术是必不可少的，而技术上的局限一直是阻碍相关研究充分开展的因素之一，研究团队如此解释道。
在此背景下，研究团队对从31名受试者的正常结肠上皮组织、成纤维细胞和血液中获取的共2096个单细胞全基因组序列，利用生物信息学方法进行了分析。这是迄今为止在人体正常体细胞中探索线粒体DNA变异的全球最大规模研究。
在这一过程中，研究团队发现，不同细胞之间平均存在3处有意义的线粒体DNA差异，其中大部分在衰老过程中产生，但约6%的差异以异质型（heteroplasmy）的形式由母系遗传而来。
研究还揭示，在癌症发生过程中，突变数量显著增加，其中部分突变会导致线粒体RNA不稳定性。
研究团队还基于观测到的数据，成功构建了一个可理解自人类胚胎发育阶段起，直至衰老与致癌过程中线粒体发生与进化过程的模型。
本次研究系统性地阐明了在人类正常细胞中形成线粒体DNA突变的机制，有望成为今后理解线粒体DNA对衰老与疾病发生影响的重要基石。
KAIST医科学院研究生院教授Joo Youngseok表示：“通过系统利用全基因组大数据，我们得以揭示此前被视为未知领域的生命科学现象。研究结果不仅有助于理解癌症发生过程，还首次建立了一个系统理解人类胚胎发育和衰老过程中线粒体DNA变化的方法，具有重要意义。”
另外，本研究在韩国研究财团领军研究、先导研究中心项目以及Seokyeongbae科学财团青年科学家研究资助项目的支持下完成。研究成果已发表于国际科学学术期刊《自然·遗传学》（Nature Genetics）7月22日在线版。
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