韩国国内也有研究结果显示，通过基因组（genome）分析可以及早发现导致心血管疾病等的致病性基因变异。
疾病管理厅国立保健研究院近日在基因组领域专业学术期刊《人类遗传学》（Human Genetics）上发表了利用国家生物大数据示范项目参与者数据，分析致病性基因变异频度的结果。
研究团队以7472名韩国人为对象，对其个人全基因组序列进行分析，结果在3.75%（280人）中确认了属于“二次发现”（Secondary findings）的致病性基因变异。其中，遗传性心肌病、心律失常等心血管疾病占2.17%，遗传性肿瘤性疾病占1.22%。所谓二次发现，是指虽非基因组检测的原始目的，但根据专家建议而发现的与疾病相关的变异。随着利用全基因组进行分析的增加，有分析认为，在疾病发生之前进行早期诊断已成为可能。
不过，美国医学遗传学会已就二次发现提出了临床指南，但韩国国内相关信息仍然不足。
本次研究结果可作为国内医疗现场制定与二次发现相关的基因诊断临床诊疗指南的依据。国立保健研究院与临床医生、临床遗传学家及法律伦理专家等组成的专家组共同制定了针对基因组序列分析中发现的二次发现的临床指南建议案。此外，还在推进面向韩国人的二次发现相关基因临床指南及按疾病分类的临床指引的制定工作。
国立保健研究院院长 Park Hyunyoung 表示：“随着个人全基因组序列分析在数日内即可以较低成本完成，对可进行预防性治疗的遗传性疾病开展早期诊断和遗传咨询，以及随之而来的管理，已变得十分必要。”
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