美国得州大学团队
对比X光影像资料与基因组图谱
发现与人类直立行走进化相关区域

在人类所有类人猿中,只有人类是完全用两条腿行走的。为此,人类在进化过程中形成了腿长、臂短、臀部较小的体型特征。那么,为什么只有人类的身体会这样发育?近期,科学家通过分析人类基因,揭示了这种独特骨骼结构进化的秘密。


人体骨骼。资料图片。

人体骨骼。资料图片。

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美国德克萨斯大学研究团队利用英国政府收集的国民基因与健康信息数据库“英国生物样本库(UK Biobank)”,获取并分析了基因组图谱(genome map)及全身X光影像数据,构建出与人类骨骼进化相关的基因组区域图谱,并于21日对外公布。该团队的论文已于19日(当地时间)发表在国际学术期刊《自然》上。


研究团队汇总了约3.1万人的数据,精确测量骨骼长度并进行分析,然后与基因组图谱进行比对。结果发现,有145个基因组区域与人体骨骼比例的变化相关。其中相当一部分此前已被认为在骨骼发育中发挥作用;其中45个与单一蛋白质编码基因重叠;另外32个此前在小鼠实验中已被确认,在骨折后形成异常骨骼的过程中发挥作用;还有4个与人类罕见骨骼疾病有关。


随后,研究团队又调查了参与者的多种骨骼比例,并与基因组图谱结合分析。他们测量了髋部宽度与肩宽、前臂长度与身高、躯干与腿长、四肢长度与躯干长度等比例,并与基因组图谱进行对照。结果显示,这些骨骼比例分别与特定基因组区域相关。这表明,每个人的骨骼发育是由各不相同的遗传程序所调控的。


尤其是,人类相较于手臂拥有更长的双腿,这是直立行走最显著的特征之一。研究团队确认,负责这种人类骨骼结构的基因组区域,与其他灵长类动物中对应区域的进化轨迹不同。也就是说,在进化过程中,人类与其他灵长类走上了不同的道路,选择了这种变化,因而形成了“长腿—短臂”的骨骼结构,并由此具备了直立行走的能力。


研究还发现了支持既有假说的证据,即原始人类为了适应炎热气候而选择直立行走。通过分析代谢率和体重指数等数据,研究团队确认,腿越长,人体为了保持凉爽所需的散热功能就越强。此外,研究团队还成功锁定了与髋关节和膝关节炎、一侧腿更长以及骨盆大小等相关的基因组区域。



哈佛大学遗传学教授Bao Xia表示:“要更细致地确认引发各类现象的具体基因组要素,还需要进一步研究。”


本报道由人工智能(AI)翻译技术生成。

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