"6년간 트림 못했다"…20대 여성, 희귀질환 치료한 방법은

역행성 윤상인두 기능장애…일상생활도 지장
목 주위에 보톡스 주사 치료로 증상 완화

6년간 트림을 하지 못하는 희귀 질환으로 고통을 받아온 영국 20대 여성의 사연이 전해졌다.

미러 등 현지 매체는 지난달 30일(현지시간) '역행성 윤상인두 기능장애(R-CPD)'를 앓고 있는 케이틀린 존스(20)라는 여성의 사연을 보도했다. 이 질환은 흔히 '트림 불가 증후군'으로 불리며, 식도 입구 근육이 공기를 위로 배출할 때 제대로 열리지 않아 트림이 나오지 않는 것이 특징이다.

존스는 코로나19 팬데믹 기간이던 2020년 처음 이상 증상을 느꼈다고 밝혔다. 트림을 시도해도 공기가 배출되지 않고 목에서 '꾸르륵' 또는 개구리 울음과 비슷한 소리가 나는 현상이 반복됐다. 이후 병원을 찾았지만 과민성대장증후군이라는 진단을 받았고, 트림을 하지 못하는 것은 문제가 없다는 설명을 들었다.

역행성 윤상인두 기능장애라는 희귀 질환으로 6년간 트림을 하지 못했던 케이틀린이 목 근육에 보톡스를 맞고 있다. 사회관계망서비스(SNS) 캡처

그러나 그 뒤로도 가슴과 목의 압박감, 메스꺼움, 복부 팽만 등이 이어졌고, 특히 탄산음료를 마실 경우 불편감이 심해졌다. 일상생활에도 영향을 미쳤다. 그는 "친구들과 식사하러 나가면 이상한 소리가 나서 정말 창피했다"며 "불안이 극에 달해 한동안 외출을 피하고 사회생활도 하지 않았다"고 말했다.

존스는 2023년 다시 병원을 찾아 역행성 윤상인두 기능장애라는 정확한 진단을 받았고, 사설 클리닉에서 치료를 시작했다. 처음에는 약 800파운드(약 160만원)를 들여 목 근육 한쪽에 보톡스 주사를 맞았지만 큰 효과를 보지 못했다.

이후 추가 치료를 통해 양쪽 근육에 약 1000파운드(약 200만원) 상당의 보톡스를 주사하면서 점차 증상이 완화, 존스는 6년 만에 처음으로 트림을 할 수 있게 됐다. 존스는 "작은 트림부터 시작해 점점 정상적인 트림이 가능해졌다"고 전했다.

역행성 윤상인두 기능장애는 비교적 최근인 2019년 처음 명명됐으며, 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만 보톡스 주사를 통해 근육을 일시적으로 이완시키는 치료가 효과적인 것으로 알려졌다. 치료 후 1~2주 내 증상이 개선되는 경우가 많고, 추가 치료까지 병행하면 상당수 환자가 호전되는 것으로 보고된다.

최승우 기자 loonytuna@asiae.co.kr