[投稿] 那些不被看见的疼痛信号——为何不能忽视法布里病

仁川Heemchan综合医院心血管内科科长 Kim Minsik

“极易被误认为生长痛的罕见疾病，必须早期诊断”

童年时是否曾抱怨过手脚像被火烧般疼痛，却被大人当作无关紧要的“生长痛”而忽略？或者几乎不怎么出汗，格外怕热，却只被认为是单纯的体质问题？如果这些症状反复出现，就有必要考虑，其背后是否潜藏着一种罕见疾病——“法布里病（Fabry disease）”。

法布里病是一种由于分解特定糖脂的酶——α-半乳糖苷酶A缺乏而发生的遗传性疾病。当这种酶无法正常发挥作用时，糖脂会在血管和组织中堆积，逐渐损伤肾脏、心脏、神经系统等全身多器官。其早期外在表现相对常见，但实质上却是一种“静悄悄的进行性疾病”，随着时间推移可能导致致命后果。

问题在于，这种疾病的起点往往是过于熟悉的症状。手脚末端灼热感或麻木、疲劳、腹痛等，任何人一生中都可能经历一次。尤其在生长期儿童身上，这类疼痛极易被误认为“生长痛”。出汗少的情况也常被简单归咎于体质。就这样，如果对这些早期信号掉以轻心，疾病就会在未被诊断的情况下悄然进展。

随着时间推移，情况会完全不同。患者可能先出现蛋白尿和肾功能下降，进而发展为肾功能衰竭；也可能出现心脏肥大、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、脑卒中等严重并发症。实际上，不少患者是在因肾脏疾病或心脏疾病接受治疗过程中，才被迟迟确诊为法布里病。如果此时器官损伤已经相当严重，治疗效果自然难以理想。

那么，什么最重要？答案十分明确：就是“早期识别和诊断”。若不明原因的手脚疼痛反复出现，或少汗、无汗的症状持续存在，就不应简单视作普通小毛病，而应考虑接受专业检查。尤其是家族中有人在较年轻的年龄就患上肾脏疾病、心脏疾病或脑卒中，更需要提高警惕。

由于法布里病是遗传性疾病，从家庭整体出发的干预同样关键。一旦发现一名患者，通过对家族成员进行筛查，可以及早发现潜在患者。这对于延缓疾病进程、维持生活质量大有裨益。

值得庆幸的是，目前已经有通过补充缺乏酶的“酶替代治疗”来延缓疾病进展的治疗方案。尤其是在儿童期或青少年期就开始治疗时，预后往往更为理想。归根结底，法布里病并非“发现得越晚就越危险”的绝症，而是“越早知晓就越有机会被充分管理的疾病”。

尽管医学不断进步，许多疾病的结局依然取决于“何时被发现”。法布里病也不例外。不忽视身体发出的细微信号，正是守护健康的第一步。