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한국인 유전자 비밀, 처음으로 해독

최종수정 2008.12.05 06:58 기사입력 2008.12.05 06:58

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한국인의 유전체(게놈)의 30억쌍 전체 염기서열이 처음으로 완전히 해독됐다.

거천의대 이길여암당뇨연구원(원장 김성진)과 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터(센터장 박종화)는 한국인 유전체 전체 염기서열 지도를 완성했다고 4일 발표했다.

이번 연구를 통해 개인의 질병 발병 가능성을 예측, 이를 미리 예방하는 '맞춤의학' 시대를 앞당길 수 있게 될 전망이다.

인간 유전체의 전체 염기서열이 해독된 것은 지난 2007년 미국의 크레이그 벤터 박사와 지난 4월 미국 제임스 왓슨박사, 지난 11월 중국 양후안밍 박사에 이어 이번이 4번째다.

그동안 우리나라는 미국 국립보건원에 저장돼 있는 서양인의 표준유전체를 사용했다.

이번 연구는 한국인 표준유전체 구축을 위한 첫 단계로 평가되고 있다. 표준유전체를 구축하면 한국인만의 유전적 특성을 분석하고 질병관련 유전인자를 발굴하는데 도움이 될 전망이다.

연구 결과에 따르면 한국인의 유전체 염기서열을 분석한 결과 한국인은 동양인 중에서도 중국인과 일본인의 중간에 있는 것으로 나타났다. 단일염기다형성(SNP)을 기준으로 분석했을 때 김 원장의 유전체는 제임스 왓슨 박사의 유전체와 0.05%, 양후안밍 박사 유전체와는 0.04% 정도 차이를 보였다.

이와 함께 이번 연구에서 발견된 323만개 SNP 중 지금까지 보고되지 않은 전혀 새로운 SNP가 158만개 발견됐다.

이는 인간 유전체 전체 길이의 0.06%에 해당하며 1만개의 DNA 염기 중 6개는 한국인만이 보유한 변이일 가능성이 높다는 것을 의미한다.


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