카이스트(KAIST·총장 신성철)는 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 이 같은 성과를 올렸다고 18일 밝혔다. 고현용 박사과정이 1저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 '네이처 메디슨' 17일자 온라인 판에 게재됐다.
뇌전증이 동반된 소아 뇌종양 중 하나인 신경절 교세포종 환자의 종양 조직을 분자 유전학적으로 분석한 결과 비라프 유전변이가 태아 뇌 발달 과정 중 발생함을 확인한 것이다. 이 변이를 동물 모델에서 구현해 신경절 교세포종의 병리 양상을 재현하고 발작을 관찰해 소아 뇌종양 기반의 뇌전증 치료용 동물 모델을 최초로 확립했다. 이어 면역 염색 분석과 전사체 분석을 실시해 소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경세포에 존재하는 비라프 변이로 인해 발생하고, 교세포에 존재하는 변이는 종양 덩어리를 형성하는데 중요한 역할을 하는 것을 확인했다. 특히 현재 임상에서 항암제로 사용되고 있는 비라프의 저해제를 동물 모델에 주입한 결과 난치성 뇌전증 치료 효과가 있었다.
김철현 기자 kch@asiae.co.kr
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