KAIST, 뇌전증 동반 소아 뇌종양 근본 원인 밝혀

[아시아경제 김철현 기자] 국내 연구진이 난치성 뇌전증(간질 발작)을 일으키는 소아 뇌종양의 근본 원인과 뇌전증 발생 원리를 규명했다. 수술 치료에 어려움이 있는 소아 뇌종양 기반의 난치성 뇌전증 치료에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

카이스트(KAIST·총장 신성철)는 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 이 같은 성과를 올렸다고 18일 밝혔다. 고현용 박사과정이 1저자로 참여한 이번 연구 결과는 국제 학술지 '네이처 메디슨' 17일자 온라인 판에 게재됐다.

소아 뇌종양은 성인 뇌종양에 비해 난치성 뇌전증이 빈번하게 동반되는 특징이 있지만 발생하는 원인에 대해서는 밝혀진 바가 없으며 현존하는 항 뇌전증 약물에 반응하지 않아 치료도에 많은 어려움이 있었다. 연구팀은 소아 뇌종양 환자 뇌 조직 및 동물 모델의 분자 유전학적 분석을 통해 태아의 뇌 발달과정 중 신경 줄기 세포에 '비라프'라는 돌연변이가 발생하면서 난치성 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양이 발생하는 것을 규명했다.

태아 뇌 발달 과정 중 신경 줄기 세포에 돌연변이가 발생해 뇌전증 동반 소아 뇌종양을 유발

뇌전증이 동반된 소아 뇌종양 중 하나인 신경절 교세포종 환자의 종양 조직을 분자 유전학적으로 분석한 결과 비라프 유전변이가 태아 뇌 발달 과정 중 발생함을 확인한 것이다. 이 변이를 동물 모델에서 구현해 신경절 교세포종의 병리 양상을 재현하고 발작을 관찰해 소아 뇌종양 기반의 뇌전증 치료용 동물 모델을 최초로 확립했다. 이어 면역 염색 분석과 전사체 분석을 실시해 소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경세포에 존재하는 비라프 변이로 인해 발생하고, 교세포에 존재하는 변이는 종양 덩어리를 형성하는데 중요한 역할을 하는 것을 확인했다. 특히 현재 임상에서 항암제로 사용되고 있는 비라프의 저해제를 동물 모델에 주입한 결과 난치성 뇌전증 치료 효과가 있었다.

1저자인 고현용 연구원은 "소아 뇌종양 환자의 경 줄기 세포에서 발생한 특정 돌연변이가 난치성 뇌전증 발생에 핵심적 역할을 한다는 것을 국내 연구진이 최초로 발견해냈다는 것에 큰 의미가 있다"며 "소아 뇌종양으로 인해 발생한 난치성 뇌전증의 근본 원인을 규명해 치료의 가능성을 보여준 것"이라고 말했다. 연구팀은 KAIST 교원창업기업(소바젠)을 통해 소아 뇌종양 기반의 난치성 뇌전증 치료약 개발에 나설 예정이다.

김철현 기자 kch@asiae.co.kr