이건희 회장 기부금, '소아백혈병 정밀의료 무상지원' 결실로

전국 소아청소년 백혈병 환자 대상
유전체분석 검사 무상지원…연간 400명 수혜

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 5월부터 전국의 소아·청소년 백혈병 환자를 대상으로 치료 결정과 예후 예측에 필요한 '차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사'를 무상 지원하기 시작했다고 31일 밝혔다. 사업단은 고(故) 이건희 삼성전자 회장의 기부금으로 운영 중이다.

서울대병원 전경.[사진제공=서울대병원]

소아청소년 암은 국내에서 연간 약 1000~1200명 발생한다. 이 중 약 30%가 급성백혈병 환자로 가장 큰 비중을 차지한다. 소아청소년 암은 소아기의 가장 흔한 사망 원인으로 꼽히지만, 최근에는 유전체분석을 통한 정밀의료로 약 80% 이상의 환자가 완치되고 있다.

이번 유전체분석 검사를 통해 소아청소년 백혈병 환자는 예후 및 초기 치료 반응에 따라 치료 전략을 수립해 항암제 독성을 최소화하면서도 치료 효과를 극대화하는 정밀의료를 받게 될 전망이다. 특히 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 종양 세포의 특징 파악이 가능해졌다. 이를 통해 보다 세밀한 분류와 치료반응 예측 및 예후 평가 등을 할 수 있게 됐다는 게 사업단의 설명이다.

차세대 염기서열 분석 검사는 골수 또는 혈액 등을 통해 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사다. 200만원이 넘는 고가의 검사 비용이 들어 건강보험에서 일부 지원을 하고 있지만, 절반 이상이 환자 부담금이다. 백혈병 최초 진단 시 백혈병세포 유전체와 환자 유전체 2개의 검사를 시행하고, 재발하는 경우 다시 백혈병세포 유전체 검사를 시행하게 된다.

이에 소아암·희귀질환지원사업단의 소아암 사업부는 병원 간 협력을 통해 전국의 소아청소년 백혈병 환자에게 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 무상 지원하기로 했다. 검사 비용에는 이건희 회장의 기부금이 활용된다. 각 병원에서 환자 검체를 채취해 중앙검사기관에 보내면 통합유전체분석위원회에서 결과를 분석해 환자 담당의에게 검사 결과를 보낸다. 이를 통해 전국적으로 연간 약 400명의 환자가 지원 혜택을 받게 될 전망이다.

과제 책임자인 강형진 서울대병원 교수는 "의미 있는 기부금 덕분에 백혈병 세포에서 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 치료 결정 및 예후 예측이 가능해질 것"이라며 "이를 통해 전국의 소아백혈병 환자를 대상으로 약물대사 유전체, 약물 부작용 예측 유전체 검사를 미리 시행해 치료 부작용을 예측하고 최소화할 기회가 생겨 선진국형 정밀의료를 구현할 수 있게 됐다"고 감사를 전했다.

강 교수는 이어 "장기적으로 국내 모든 소아청소년 암에 정밀의료 기반 치료를 확대 지원할 수 있도록 노력할 것"이라고 강조했다.

한편 소아암·희귀질환극복사업은 2021년부터 2030년까지 10년에 걸쳐 의료복지 사각지대에 있는 국내 소아암·소아희귀질환 극복을 위한 연구 기반의 문제 해결형 프로젝트를 수행하고 있다. 사업단 산하 소아암사업부와 희귀질환사업부, 공동연구사업부가 다수의 사업을 추진 중이다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단 소아암 사업부의 주요 사업. [이미지제공=서울대병원]

이명환 기자 lifehwan@asiae.co.kr