중증 신생아 희귀질환의 긴급 진단 수요 대응
희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언 은 모로코 공공의료기관인 모하메드 6세 과학·건강재단(FM6SS 재단)과 자사의 인공지능(AI) 유전변이 해석 소프트웨어 제브라 공급 및 진단 시스템 고도화 계약을 체결했다고 4일 밝혔다.
쓰리빌리언은 모로코 공공의료기관인 모하메드 6세 과학·건강재단과 자사의 인공지능(AI) 유전변이 해석 소프트웨어 제브라 공급 및 진단 시스템 고도화 계약을 체결했다고 4일 밝혔다. 쓰리빌리언
FM6SS 재단은 모로코 국왕의 후원 아래 설립된 비영리 재단이다. 의료 인프라 확충과 고등교육 및 연구개발, 의료서비스 개선 등 다양한 공공보건 사업을 운영하고 있다.
이번 계약은 아프리카 최초로 신속 전장유전체 분석(Rapid WGS) 기반의 임상 진단 체계를 구축하는 프로젝트의 일환이다. 제브라는 모로코 신생아 집중치료실(NICU)에 유전질환 진단을 위한 핵심 솔루션으로 도입된다.
쓰리빌리언은 제브라 공급을 통해 FM6SS 재단 소속 의료진이 유전체 분석부터 해석, 진단 리포트 생성까지 전 과정을 독립적으로 수행할 수 있도록 기술을 지원한다. 특히 고위험 신생아 중 급성 증상을 보이는 환아를 대상으로 Rapid WGS을 적용해 생존율과 치료 결과에 직결되는 빠르고 정확한 진단이 가능하게 한다.
제브라는 쓰리빌리언의 AI 기술이 집약된 클라우드 기반 유전변이 해석 소프트웨어다. 전장유전체 데이터를 분석해 병원성 변이를 자동 해석하고, 질환과 연관된 상위 5개 유전변이를 99% 이상의 정확도로 5분 이내에 선별한다. 이를 통해 모로코 현지 의료진은 비대면 환경에서도 신속하게 진단 결정을 내릴 수 있으며, 기존 수개월이 걸리던 분석 기간을 10일 이내로 단축해 긴급 진단 환경에 효과적으로 대응할 수 있다.
FM6SS 재단은 약 3개월간의 기술 검토와 교육 과정을 거쳐 제브라의 성능과 현지 적용 가능성을 확인하고, 이번 공급 계약을 체결했다. 모로코에서는 매년 약 60만명의 신생아가 태어난다. 이 중 최대 10%까지 신속 전장유전체 진단 대상이 될 수 있다. 재단은 이번 제브라 도입을 시작으로 소아과, 신경과, 심장내과 등 다양한 진료과로 유전체 기반 정밀진단 적용을 확대할 계획이다.
이숙진 쓰리빌리언 사업총괄이사는 "이번 계약은 단순한 기술 수출을 넘어 현지 의료진이 자국 내 유전체 기반 진단 체계를 독립적으로 구축하고 운영할 수 있도록 기반 기술을 제공한 사례"라며 "제브라는 의료 인프라가 제한된 환경에서도 신속하고 정밀한 진단을 가능케 하는 도구로, 글로벌 공공의료 혁신에 실질적으로 기여하고 있다"고 했다.
최태원 기자 peaceful1@asiae.co.kr
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