희귀질환 진단 지원 확대…작년보다 2배 늘어난 800여명

질병청, 지난해 검사 대상 410명 중 129명 양성 확인
올해 대상질환·지역 늘려 의심환자·가족 진단 접근성 강화

질병관리청은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들을 지원하기 위해 '2025년 찾아가는 희귀질환 진단 사업' 지원 대상자를 작년보다 2배 많은 800여명으로 늘려 19일부터 본격 시행한다고 밝혔다.

희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다. 희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하지만 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 제대로 된 진단을 받지 못한 채 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 '진단 방랑'을 경험하고 있다.

지난해의 경우 질병청이 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS, 전장 유전체 염기서열 분석)를 지원한 결과 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인됐는데, 이들 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 조기진단을 통한 적기치료 연계 성과가 두드러졌다.

또 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만이 19.6%(21명), 10년 이상은 25.2%(27명)로 확인돼 의심 환자에 대한 조기진단은 물론 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다는 게 질병청의 설명이다.

특히, 양성자 101명(78.2%)은 산정특례제도 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있고 소득(2025년 중위소득 140% 미만) 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원까지 받게 됐다.

질병청은 올해 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 66개 늘리는 한편, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 전년 대비 두 배 늘린 800여명에게 지원하기로 했다. 진단 검사의뢰 지역과 기관도 확대해 기존 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가, 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.

또 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인 내외)를 추가 지원해 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이다.

진단 결과 희귀질환으로 확인되면 국민건강보험공단의 산정특례제도 및 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계돼 환자와 가족의 의료비 부담을 덜고 조기진단을 통한 적기 치료 연계도 가능하게 된다.

찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원 방법, 참여 의료기관 등 관련 정보는 질병청 홈페이지 '희귀질환 헬프라인'에서 확인할 수 있다.

조인경 기자 ikjo@asiae.co.kr